A l’occasion de la journée des maladies rares, il est important de rappeler l’importance du phénomène. Les maladies rares représentent un enjeu majeur de santé publique en France, avec trois millions de personnes directement concernées, soit près de 4,5% de la population. Selon l’Organisation mondiale de la santé, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2.000. La France, à l’image de nombreux pays dans le monde, est confrontée à plus de 7.000 maladies rares identifiées, dont plus de 80% sont d’origine génétique, comme la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne.
Cette situation pose un défi considérable non seulement pour les patients et leurs familles mais aussi pour le système de santé dans son ensemble. Les maladies rares peuvent être particulièrement complexes à diagnostiquer et à traiter, du fait de leur rareté et de la spécificité des symptômes. En outre, ces maladies touchent majoritairement des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10% des décès dans cette tranche d’âge, ce qui souligne l’urgence de la mise en place de mesures adéquates.
Attentes et besoins d’un nouveau plan national
Face à cette urgence, la France a déjà mis en œuvre trois plans nationaux depuis 2005, établissant notamment des filières spécialisées et des centres de référence. Malgré ces efforts, de nombreuses personnes atteintes de maladies rares sont encore mal orientées ou peinent à accéder à un diagnostic précis et rapide. La plateforme maladies rares, qui regroupe divers acteurs concernés, souligne que l’accélération de la lutte contre l’errance diagnostique doit être une priorité du nouveau plan.
La ministre de la Santé, Catherine Vautrin, a affirmé l’engagement du gouvernement à poursuivre les efforts avec le quatrième plan national, annonçant un investissement supplémentaire de 36 millions d’euros pour renforcer le réseau des centres de référence. Cette somme vise notamment à la création de 132 nouveaux centres, portant leur nombre total à 603, afin d’améliorer le maillage territorial et l’accès aux soins pour tous les patients, quel que soit leur lieu de résidence.
Innovation et espoir: l’horizon thérapeutique
Au-delà de l’organisation des soins, le défi des maladies rares réside également dans l’innovation thérapeutique. Les maladies ultra-rares, qui représentent 85% des maladies rares mais concernent très peu de patients chacune, sont souvent négligées par l’industrie pharmaceutique en raison de leur faible rentabilité économique. Cette situation laisse de nombreux patients sans options de traitement adéquates, comme l’illustre le cas de la maladie de Crigler-Najjar, mentionné par Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon.
Par ailleurs, le dépistage néonatal représente un autre domaine crucial où la France a encore des progrès à réaliser. Actuellement, le pays dépiste 13 maladies à la naissance, un nombre en hausse par rapport aux années précédentes mais qui reste inférieur à celui de certains pays voisins. Élargir ce dépistage permettrait de sauver des vies et d’améliorer la qualité de vie des enfants atteints de maladies rares, notamment ceux souffrant de formes sévères d’amyotrophie spinale, une maladie qui, sans traitement précoce, peut être fatale avant l’âge de deux ans.
Un engagement renouvelé en faveur des maladies rares
La France se trouve à un tournant crucial dans sa lutte contre les maladies rares. Le quatrième plan national offre une occasion unique d’adresser les lacunes actuelles et de mettre en place des stratégies innovantes pour améliorer la prise en charge des patients. L’engagement du gouvernement, l’expansion du réseau de soins spécialisés, et les avancées dans le domaine du dépistage et du traitement sont des éléments clés pour offrir un avenir meilleur aux patients atteints de maladies rares et à leurs familles. La mobilisation de tous les acteurs concernés est indispensable pour transformer les espoirs en réalités tangibles et assurer une meilleure qualité de vie à des millions de Français.
